巨结肠疾病
什么是先天性巨结肠病?
先天性巨结肠病(也称为结肠神经节病)是由于肠道肌肉运动不当导致的大肠阻塞. 这是一种先天性疾病，这意味着它从出生就存在.
Causes
先天性巨结肠病, 某些类型的神经细胞(称为神经节细胞)从肠的一部分缺失. 在没有这种神经的地区, 肠壁内的肌肉不能收缩以推动物质通过, 这会导致堵塞. 肠道内容物在阻塞物后面积聚，使肠道和腹部肿胀.
先天性巨结肠导致了25%的新生儿肠道阻塞, 但在较大的婴儿和儿童中也有发现. 男性的发病率是女性的五倍. 先天性巨结肠病有时与其他遗传或先天性疾病有关, 比如唐氏综合症.
Symptoms
Infants:
排便困难或紧张
出生后不久(24至48小时内)未能排出胎便
不常见但爆炸性大便
Poor feeding
体重增加不足
Watery diarrhea (in the newborn)
Older children:
Constipation 这种情况会逐渐恶化(患者可能需要定期服用泻药)。
粪便装紧
Slow growth
Diagnosis
轻微的病例可能要到较晚的年龄才会被诊断出来. 在体检时，医生可能会在肿胀的腹部感觉到肠袢. 直肠检查可发现直肠肌肌张力丧失.
用于帮助诊断先天性巨结肠疾病的测试可能包括:
Barium enema显示直肠和结肠形状的x光片
肛门测压:用充气气球测量直肠内的压力
直肠活检:用抽吸管从直肠内部收集组织. 然后可以在显微镜下检查该组织以确定是否存在神经节细胞. 虽然活检结果有时不确定, 这通常是确定有症状的孩子是否患有此病的最佳测试.
Treatment
手术前, 一种称为连续直肠冲洗的程序有助于减轻肠道压力(减压). 结肠和直肠的异常部分必须通过手术切除，以使孩子容易排便. 结肠的健康部分随后被移入孩子的骨盆并连接到肛门.
有时这可以在一次手术中完成, 但它通常分两部分完成(也称为“分阶段程序”)。. 如果在一次操作中执行, 外科医生会在切除异常结肠和直肠后立即将结肠和肛门连接起来. 如果作为阶段性过程执行, 第一步是切除患病的结肠和直肠, 接着是结肠造口术. 当进行结肠造口术时, 大肠的切割边缘被带到一个穿过腹壁的开口. 这使得肠道内容物排入袋中. Later, 当孩子的体重, 年龄和条件都有所改善, 执行拉通过程, 切除结肠造口，将大肠连接到肛门，让孩子正常排便.
Recovery
大多数儿童手术后症状会改善或消失. 少数儿童可能有便秘或排便问题(大便失禁)。. In general, 早期接受治疗的儿童和那些疾病有限的儿童(这允许外科医生保留更健康的肠道)有更好的结果.
